PROBLEMAS DE SONO EM PESSOAS COM SÍNDROME DE USHER
PARECE SER UMA CARACTERÍSTICA MARCANTE DA DOENÇA

19/05/2023

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Sempre se pensou que a fadiga e os problemas de sono em pacientes com síndrome de Usher são o resultado de esforços aumentados para compensar sua deficiência sensorial dupla: visão limitada combinada com perda auditiva. Pesquisadores de Radboudumc mostram na Ophthalmology Science que essa ideia está incompleta. Além de problemas graves de audição e visão, problemas de sono também parecem ser uma característica marcante da doença. 

 

Os pacientes com síndrome de Usher apresentam grandes problemas de visão e audição. Eles nascem com surdez profunda ou deficiência auditiva e, por volta da puberdade, também começam a perder lentamente a visão. Estas são as características centrais da doença. As grandes diferenças individuais na gravidade e progressão da doença estão intimamente relacionadas ao defeito genético subjacente e ao tipo de síndrome de Usher. "Além da perda de audição e visão, os pacientes ocasionalmente também encontram alguns outros problemas, como déficits de equilíbrio, mas estes foram reconhecidos como parte da doença", diz o pesquisador Erwin van Wijk. "Além disso, problemas de sono e fadiga excessiva também são relatados regularmente no consultório. A fadiga sempre foi considerada como resultado da dupla deficiência sensorial com a qual os pacientes precisam lidar. Geralmente, assume-se que os problemas de sono frequentemente relatados pelos pacientes são o resultado de sua percepção de luz prejudicada. Afinal, indivíduos com percepção de luz ruim perdem gradativamente os ritmos visuais diurnos e noturnos, tendo um impacto significativo na qualidade do sono."

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Sono ruim

Os pesquisadores do Radboudumc estão em contato próximo com os pacientes, principalmente por meio da holandesa Ushersyndrome Foundation: "A certa altura, notamos que muitos pacientes se queixavam de problemas de sono e fadiga", diz Van Wijk. “Isso nos intrigou. Talvez houvesse algo mais acontecendo do que sempre esperávamos? Eu e a estudante de doutorado Jessie Hendricks, iniciamos uma pesquisa para investigar isso. Cinquenta e seis pacientes com síndrome de Usher tipo 2A (USH2A) e 120 controles saudáveis ​​foram submetidos a um conjunto de cinco questionários validados para avaliar a qualidade do sono, distúrbios do sono, fadiga, sonolência e cronotipo." Os resultados indicaram que os pacientes com USH2A realmente experimentaram uma qualidade de sono fortemente reduzida e que estavam mais sonolentos e cansados ​​durante o dia em comparação com os controles. Mas o mais impressionante é que seus problemas de sono não estavam relacionados à gravidade de sua deficiência visual.

 

 

Processo característico da síndrome de Usher

À primeira vista, pode parecer apenas uma diferença gradual, mas a descoberta é muito mais significativa. Van Wijk: "Na verdade, isso significa que os problemas de sono amplamente relatados por pacientes com USH2A não se devem principalmente à percepção prejudicada da luz, mas que esses problemas já existem em pacientes que ainda têm uma visão quase normal. Os problemas de sono provavelmente devem ser considerados como uma característica adicional da síndrome de Usher, e não como consequência da visão deficiente ou deteriorada." Claro, esta conclusão baseada em questionários precisa de mais comprovação. Isso pode ser feito, por exemplo, por meio de pesquisas em um modelo de peixe-zebra existente para a síndrome de Usher. Zebrafish também tem um padrão de sono distinto. Também é perturbado? E há evidências no cérebro de que as proteínas associadas à síndrome de Usher estão de alguma forma envolvidas na regulação do sono? Estas questões de pesquisa estão atualmente sendo acompanhadas.

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Melhoria na qualidade de vida

Van Wijk aponta outro aspecto da pesquisa. Se os problemas de sono realmente fizerem parte da doença, pode haver uma possibilidade de tratar esses problemas. "Atualmente, os problemas do sono não estão incluídos no cuidado diário dos pacientes com síndrome de Usher, porque ainda não estão sendo reconhecidos como uma característica marcante do distúrbio. Como resultado, a visita a uma clínica do sono muitas vezes não é reembolsada pelos planos de saúde. Esperamos que isso mude com base no estudo publicado na Ophthalmology Science e nos estudos de acompanhamento que estão sendo realizados atualmente. O tratamento dos problemas do sono será um grande passo à frente na melhoria da qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Usher." 

 

Fonte

Radboudumc

Ophthalmology science