PESQUISA USH1D

GENE: CDH23
ANO DE IDENTIFICAÇÃO: 2001

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Cada projeto de pesquisa listado abaixo está incluso como está os estudos clínicos (clique aqui para saber mais sobre os diferentes estágios na pesquisa continua). Aqui indicamos onde este projeto se enquadra ilustrando seu progresso no sentido de alcançar pessoas vivendo com a síndrome de Usher, conforme as referências citadas.

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TERAPIA GÊNICA USH1D

Estudo pré-clínico

 

Vetores Triplo AAV para USH1D: Uma equipe de pesquisa em Nápoles, Itália, testou a transferência de genes da retina em retinas de camundongos e suínos usando vetores AAV triplos para maximizar a capacidade de transferência de genes maiores envolvidos em Doenças Retinianas Herdadas, como USH1D. A tradução foi suficiente, portanto, vetores de AAV triplos podem permitir a terapia genética para USH1D.

• Link de publicação relevante

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NOTÍCIAS CIENTÍFICAS RELACIONADAS AO USH1D

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25 DE SETEMBRO DE 2004

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS VARIÁVEIS ​​EM PACIENTES COM MUTAÇÕES CDH23 (USH1D-DFNB12)

 

Pesquisadores na Holanda estudaram famílias com mutações no gene CDH23 testando sua visão, audição e função vestibular para caracterizar as principais diferenças entre a síndrome de Usher tipo 1D (USH1D) e DFNB12, um distúrbio auditivo não sindrômico também devido a mutações no gene CDH23. Os pesquisadores descobriram que, dependendo de como o gene sofre mutação, o distúrbio e a gravidade resultantes variam. 
 

O que isso significa para a síndrome de Usher: Compreender a mutação genética exata e acompanhar famílias com diferentes mutações no mesmo gene para saber como elas se apresentam de forma diferente é crucial para prever a progressão natural da síndrome de Usher tipo 1D.

 

Fonte: NCBI

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Fonte Geral: Usher Syndrome Coalition