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COM SÍNDROME DE USHER
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ENSAIOS CLÍNICOS BASEADAS EM TERAPIA MEDICAMENTOSA
ABERTOS ATUAIS
A terapia medicamentosa envolve a administração de medicamentos para tratar ou prevenir doenças. No caso da síndrome de Usher existem vários testes clínicos em desenvolvimento que têm potencial em beneficiar pessoas com esta condição.
SEGURANÇA E EFICÁCIA DOS COMPRIMIDOS NPI-001 PARA RP ASSOCIADO À SÍNDROME DE USHER (SLO RP)
Fase 1 / Fase 2
Dr. Lee Anderson com patrocinadores e colaboradores da Nacuity Pharmaceuticals Inc. e da Foundation Fighting Blindness na Austrália estão analisando o NPI-001 Tablets, um medicamento antioxidante. Seu estudo examinará a segurança e eficácia desses comprimidos orais NPI-001 em comparação com comprimidos placebo para participantes que têm perda de visão devido a retinose pigmentar (RP) com síndrome de Usher. O estudo ocorre ao longo de 24 meses. Espera-se que este estudo seja concluído em setembro de 2023.
TERAPIA ANTI-OXIDATIVA EMERGENTE DA NACUITY INICIOU TESTE CLINICO
Fase 1 / Fase 2
A Nacuity Pharmaceuticals, com sede em Fort Worth, está lançando um ensaio clínico na Austrália para o NPI-001, um tratamento oral projetado para retardar a perda de visão em pessoas com retinose pigmentar (RP) e RP associada à síndrome de Usher. O estudo, conhecido como SLO-RP (Segurança e eficácia dos comprimidos NPI-001 versus Placebo para tratamento de retinose pigmentar associada à síndrome de Usher), envolverá pelo menos 48 pacientes com síndrome de Usher e os seguirá por dois anos. Se os resultados do SLO-RP forem favoráveis, a Nacuity planeja lançar ensaios clínicos do NPI-001 para pessoas com RP ns EUA e na Austrália em 2021.
NOTICIAS RELACIONADAS SOBRE TERAPIA MEDICAMENTOSA DA RETINA
EM PESSOAS COM RETINOSE PIGMENTAR E/OU COM SÍNDROME DE USHER
10 DE FEVEREIRO DE 2024
KIORA PHARMACEUTICALS E THÉA INOVAÇÃO ABERTA
PARA TRATAMENTO DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS DA RETINA
Em 31 de janeiro de 2024, foi anunciado que a Kiora Pharmaceuticals firmou um acordo com a Théa Open Innovation (TOI) referente ao desenvolvimento e comercialização do KIO-301 e ao tratamento de doenças hereditárias da retina. Neste acordo, Kiora receberá um pagamento adiantado da Théa e projetará e implementará um estudo de fase 2, enquanto a TOI será responsável pelos ensaios clínicos de fase 3 e futuras atividades comerciais e marketing.
A Kiora Pharmaceuticals é uma empresa de biotecnologia em estágio clínico que desenvolve tratamentos para doenças órfãs da retina e concluiu recentemente um ensaio de estágio I/II do KIO-301 em pacientes com retinose pigmentar (RP).
Théa Open Innovation é uma empresa irmã da empresa global de especialidades oftalmológicas Laboratórios Théa e pode parecer familiar devido à recente parceria entre ProQR e Laboratoires Théa.
KIO-301 é uma terapia medicamentosa potencial para RP que atua como um interruptor de luz molecular, projetado para reatribuir as capacidades de detecção de luz dos fotorreceptores a um tipo diferente de célula na retina, as células ganglionares da retina (RGCs). A forma como esta terapia potencial é proposta para funcionar é que o KIO-301 é capaz de entrar nas RGCs e interagir com os canais iônicos dependentes de voltagem da membrana celular de maneira diferente, dependendo da presença de luz. Quando a luz está presente, a forma do KIO-301 é alterada, o que altera o fluxo de corrente gerado a partir do canal iônico dependente de voltagem e resulta na sinalização para o cérebro. Na ausência de luz, o KIO-301 reverte para uma forma de energia mais baixa, o que interrompe a sinalização para o cérebro.
Foi relatado que o estudo de Fase I/II para KIO-301, ABACUS, mostrou melhorias significativas na visão em pacientes com RP em estágio avançado, incluindo melhorias no campo visual, melhorias na acuidade visual e aumento da visão funcional para completar as atividades da vida diária. Kiora agora planeja implementar um ensaio clínico multicêntrico de Fase 2 para retinose pigmentar em 2024.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Esta parceria aumentará a probabilidade desta potencial terapia medicamentosa passar pelo processo de ensaio clínico e, se for eficaz, ser disponibilizada ao público em geral. Uma vez que esta estratégia terapêutica é agnóstica em termos de genes, poderia beneficiar toda a comunidade Usher.
Fontes:
09 DE JUNHO DE 2023
ESTUDO DA UC IRVINE SOBRE MEDICAMENTO QUE REDUZ O ESTRESSE OXIDATIVO DA RETINOSE PIGMENTAR E DEGENERAÇÃO MACULAR RELACIONADA À IDADE (DMRI)
As doenças progressivas da retina, como a degeneração macular relacionada à idade (DMRI) e a retinose pigmentar, são causadas pelo desgaste da retina devido à apoptose que significa "morte celular". As células podem ficar desequilibradas por causa das condições ambientais desfavoráveis como por exemplo, exposição a luzes brilhantes, tabagismo ou alto consumo de álcool. Quando estressadas, as células sobreviverão ativando uma via que permite que a fonte oxidativa seja neutralizada ou morrerão por apoptose.
Neste estudo, os pesquisadores da UC Irvine se concentraram em uma classe de enzimas chamadas fosfodiesterases, comumente presentes no corpo humano. Essas enzimas são capazes de ativar vias distintas que promovem a sobrevivência celular juntamente com outras vias que desencadeiam a morte celular.
Eles descobriram que a inibição de fosfodiesterases com medicamento direcionado levou à adaptação e sobrevivência celular, às vezes a um estado celular que é ainda mais saudável do que células não estressadas.
O que isso significa para a Síndrome de Usher: a terapia medicamentosa é uma forma comum e aceita de administrar o tratamento da doença. Os resultados promissores deste estudo indicam que, um dia, pacientes com distúrbios degenerativos da retina poderão retardar a perda de visão e a degeneração da retina por meio de terapia ou regime medicamentoso prescrito.
Fontes:
10 DE FEVEREIRO DE 2023
PROGRAMA DE BOLSAS DE PESQUISA TRANSLACIONAL DA USHER SYNDROME SOCIETY (USS).
Até o momento, o USS financiou US$ 625.900 em pesquisa pré-clínica e/ou desenvolvimento terapêutico baseado em mecanismo. Um dos projetos financiados por este programa é liderado pelo Dr. Monte Westerfield. Usando peixes-zebra que apresentam mutações nos genes da síndrome de Usher, o Dr. Westerfield está testando medicamentos já aprovados pelo FDA (Federal Drug Administration) para ver se eles têm a capacidade de aliviar os sintomas da síndrome de Usher. Como os modelos de peixe-zebra podem “crescer rapidamente e são baratos”, o Dr. Westerfield será capaz de testar muitos medicamentos para muitos tipos de síndrome de Usher, incluindo USH1F, USH1B, USH1C, USH1D, USH1G, USH2A, USH2C e USH3A. No nível celular e genético, os ouvidos internos e as retinas do peixe-zebra são bastante semelhantes aos dos humanos. Assim, as descobertas no Zebrafish podem ser mais facilmente traduzidas para uso em humanos. Além disso, a Usher Syndrome Society financiou um novo modelo USH3A Zebrafish para adicionar ao painel de triagem de drogas.
Fonte: University of Oregon
01 DE DEZEMBRO DE 2022
O PRINCIPAL ATIVO DA SPARINGVISION, SPVN06, LIBERA O PEDIDO DE IND NOS EUA PARA O TRATAMENTO DE RETINOSE PIGMENTAR
A SparingVision, uma empresa de medicina genômica que desenvolve tratamentos para doenças oculares que restauram a visão, anunciou que o Food and Drug Administration (FDA) liberou o pedido de Novo Medicamento em Investigação (IND) da empresa para SPVN06, sua principal terapia independente de gene para o tratamento de retinose pigmentar (RP), uma doença hereditária da retina mais prevalente no mundo. Esta aprovação abre caminho para o início da terapia genética promissora para distrofia de bastonetes e cones (PRODYGY), um ensaio clínico de Fase I/II, o primeiro em humanos (FIH). Primeiros dados de segurança estão previstos em 2023 e com leitura completa calculada para 2025.
Fonte: Ysios Capital
27 DE OUTUBRO DE 2022
NEUROINFLAMAÇÃO NA RETINOSE PIGMENTAR: TERAPIAS DIRECIONADAS AO SISTEMA IMUNOLÓGICO INATO
A retinose pigmentar, que é a condição que causa perda de visão em pacientes com síndrome de Usher, é causada por mutações em muitos genes diferentes. A pesquisa mostrou que a inflamação nas células da retina é um contribuidor importante para a perda progressiva de visão na RP. Esta inflamação é impulsionada pelo sistema imunológico inato. Este estudo examinou vários mecanismos imunológicos diferentes: TNFα, TLR, NLRP3, quimiocinas e JAK/STAT.
O TNFα (fator de necrose tumoral alfa) é um sinal liberado pelas células do sistema imunológico e está presente em níveis elevados na retina de pessoas com RP. Modelos de camundongos têm sido usados para mostrar que a redução do TNFα diminui a morte dos fotorreceptores e melhora a função. Medicamentos que reduzem o TNFα já são amplamente utilizados para doenças como a doença de Crohn e, portanto, é necessário testar esses medicamentos como terapêutica para RP.
Os TLRs (receptores Toll-like) ajudam o corpo a reconhecer patógenos prejudiciais. Foi demonstrado que a atividade do TLR aumenta a degeneração da retina em modelos RP. O bloqueio desta via de sinalização em ratos aumentou a sobrevivência dos fotorreceptores. Assim, este é outro alvo para potenciais terapias para tratar RP.
NLRP3 é uma proteína conhecida por ser liberada como defesa contra estímulos prejudiciais. Modelos caninos com RP apresentam níveis aumentados de NLRP3. O antioxidante N-acetilcisteína (NAC) reduziu a resposta inflamatória do NLRP3 em modelos de RP em camundongos e melhorou a sobrevivência de bastonetes e cones.
As quimiocinas são outro tipo de sinal. A atividade das quimiocinas é reduzida em modelos de células retinais da RP antes que as células fotorreceptoras comecem a degenerar. O aumento da liberação de quimiocinas protege as células cone em modelos de camundongos com RP, sugerindo que o aumento desses sinais em pacientes com RP pode ser benéfico.
Uma quarta via de sinalização chamada JAK/STAT está envolvida em uma ampla gama de funções no corpo. Modelos de camundongos indicaram que esta via pode estar envolvida na perda de função nas células da retina observada na RP. Existem muitos medicamentos que bloqueiam a atividade de JAK já utilizados em diversas condições médicas. Assim, sugerem-se mais pesquisas sobre essas drogas como possíveis terapias para FRy.
A investigação em fase inicial também indicou que o microbioma intestinal pode estar ligado à degeneração da retina. O impacto de uma dieta rica em gordura na microbiologia intestinal pode aumentar o estresse nas células da retina.
O que isso significa para a síndrome de Usher: Este artigo destaca as conexões entre inflamação e retinose pigmentar. Estudos demonstraram que os tratamentos que reduzem a inflamação podem potencialmente proteger as células fotorreceptoras sensíveis à luz contra danos. Se fosse comprovado que esses tratamentos funcionam em humanos com retinose pigmentar, eles seriam agnósticos em termos genéticos. Isso significa que eles teriam potencial para tratar a RP causada por qualquer tipo de mutação genética, incluindo a síndrome de Usher.
Fonte: NCBI
25 DE OUTUBRO DE 2022
CHARLES RIVER E NANOSCOPE THERAPEUTICS ANUNCIAM PARCERIA MULTIFACETADA PARA FABRICAÇÃO DE TERAPIA GENÉTICA
Em 18 de outubro de 2022, a Nanoscope Therapeutics anunciou sua nova parceria com Charles River Laboratories International, Inc.
Esta parceria é valiosa para a pesquisa da síndrome de Usher porque, com acesso aos produtos do Charles River Lab, o trabalho do Nanoscope poderá avançar em um ritmo mais rápido.
A Nanoscope Therapeutics possui atualmente um medicamento de Fase 2b, MCO-010, nos EUA para retinose pigmentar (NCT04945772).
Fonte: Nanostherapeutics
12 DE ABRIL DE 2022
OS EFEITOS NEUROPROTETORES DO ÁCIDO TAUROURSODESOXICÓLICO ENVOLVEM ALTERAÇÕES VASCULARES E GLIAIS NO MODELO DE RETINOSE PIGMENTAR
Pesquisadores da Universidade de Alicante, na Espanha, têm estudado os efeitos protetores de uma potencial terapia medicamentosa, o Ácido Tauroursodesoxicólico (TUDCA), para prevenir a degeneração da retina. A retinose pigmentar (RP) causa degeneração dos fotorreceptores na retina e eventualmente resulta em um fenômeno global de remodelação da retina. A remodelação da retina pode ser melhor entendida como mudanças reativas no ambiente da retina por diferentes células, como resultado de danos aos fotorreceptores. O metabolismo do oxigênio na retina torna-se desequilibrado à medida que a RP progride, o que aumenta o estresse oxidativo na retina, afetando outras estruturas celulares da retina, como as células gliais e a vasculatura da retina. TUDCA é um ácido biliar que demonstrou ter efeitos neuroprotetores e propriedades antioxidantes. Pensa-se que este composto pode diminuir o estresse oxidativo na retina, reparar os vasos sanguíneos nas áreas circundantes e diminuir a expressão de outros marcadores inflamatórios. Em seu estudo, descobriu-se que ratos com RP tratados com TUDCA apresentaram vasos melhor preservados, preservação parcial de fotorreceptores e diminuição do efeito de remodelamento retiniano na retina.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Se este composto for capaz de mitigar os efeitos da degeneração retiniana em estágio terminal, então é esperançoso que a visão funcional possa ser preservada em humanos com estágios mais avançados de RP.
Fonte: NCBI
26 DE JANEIRO DE 2022
PESQUISADORES DA UCI DESCOBREM A CAUSA E DESENVOLVEM TRATAMENTO FARMACOLÓGICO PARA REDUZIR A PERDA DE VISÃO DA RETINOSE PIGMENTAR
Pesquisadores da Universidade da Califórnia, em Irvine, descobriram que a falta de uma proteína chamada receptor 1 de adiponectina (AdipoR1) leva ao acúmulo de ceramidas na retina, causando a morte de fotorreceptores e perda de visão. Eles descobriram que uma combinação de dois medicamentos, desipramina e L-cicloserina, pode diminuir os níveis de ceramida, protegendo estas células e melhorando a visão em ratos.
O estudo concluiu que o acúmulo de ceramidas na retina danifica as células responsáveis pela visão e desencadeia inflamação. Os medicamentos ajudaram a reduzir os níveis de ceramida, preservando as células da visão dos ratos e melhorando a sua capacidade de ver à luz do dia.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Esta pesquisa é essencial para condições como a síndrome de Usher, em que a perda de visão ocorre devido à degeneração das células da visão. Estudos adicionais podem resultar em tratamentos potenciais para preservar a visão de pessoas com síndrome de Usher.
Fonte: News Wise
16 DE OUTUBRO DE 2021
A LUTEÍNA ATRASA A DEGENERAÇÃO DOS FOTORRECEPTORES EM UM MODELO DE CAMUNDONGO COM RETINOSE PIGMENTAR
A luteína é um carotenóide dietético encontrado nos olhos com propriedades antioxidantes relatadas. Este estudo testou o efeito da luteína oral quando administrada a ratos com retinose pigmentar causada por uma mutação no gene Pde6b. Eles descobriram que os ratos que receberam luteína pareciam ter retardado a degeneração dos fotorreceptores em comparação com aqueles que não receberam tratamento. Eles levantam a hipótese de que um provável mecanismo de ação é que a luteína tem um efeito antioxidante na retina, o que enfraquece a resposta imunológica às células fotorreceptoras que estão morrendo.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Este estudo pretendia saber se a luteína abrandaria a taxa a que a RP causa perda de visão - focando-se num tratamento potencial para a RP em fase terminal. É encorajador saber que um antioxidante vendido sem prescrição médica pode ser benéfico para diminuir o estresse da retina dos bastonetes em degeneração.
Fonte: NCBI
26 DE JUNHO DE 2021
A SUPLEMENTAÇÃO NUTRACÊUTICA MELHORA A FUNÇÃO VISUAL, A DEGENERAÇÃO DA RETINA E O STATUS REDOX EM RATOS RD10
Este grupo de pesquisa estudou os efeitos do fornecimento de suplementação oral com uma formulação nutracêutica a camundongos com retinose pigmentar autossômica recessiva. Os nutracêuticos são compostos naturais que reduzem a inflamação e o estresse oxidativo, ambos conhecidos por estarem presentes no RP. Todos os ratos do estudo tinham mutações genéticas que resultariam no desenvolvimento de RP. Os pesquisadores deram nutracêuticos a alguns desses ratos e outros não receberam nenhum. Eles procuraram diferenças entre os dois grupos, incluindo a forma como responderam a uma série de testes e como suas retinas apareceram ao microscópio. Eles descobriram que os ratos que receberam o suplemento nutracêutico tinham menos inflamação na retina e tinham mais fotorreceptores restantes do que o grupo que não recebeu o suplemento. Houve também uma preservação parcial das respostas elétricas aos estímulos luminosos observadas na retina dos camundongos que receberam o suplemento nutracêutico, sugerindo que suas retinas respondiam melhor à luz.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Esta investigação sugere que a suplementação com nutracêuticos destinada a reduzir o stress oxidativo e a inflamação pode ajudar a preservar a visão em ratos com RP. Portanto, este tipo de suplemento poderia ser mais estudado em humanos para verificar se existem efeitos semelhantes.
Fonte: NCBI
26 DE AGOSTO DE 2019
TRATAMENTO COM MINOCICLINA NA RETINOSE PIGMENTAR
Pesquisadores da Sun Yat-sen University estão tentando testar a eficácia e segurança da minociclina oral para o tratamento da retinose pigmentar (RP). Minociclina, um antibiótico de tetraciclina semissintético de segunda geração, uma molécula altamente lipofílica e que pode facilmente passar pela barreira hematoencefálica. Vários ensaios clínicos e experimentos com animais relataram que a minociclina exerce efeitos antiapoptóticos, antiinflamatórios e antioxidantes no tratamento de doenças neurodegenerativas. Eles propuseram testar o efeito e a segurança da minociclina oral para RP.
O que isso significa para a síndrome de Usher: Se os ensaios clínicos forem bem-sucedidos, os pacientes de Usher terão a possibilidade de serem incluídos nesta terapia não invasiva para prevenir a morte das células fotorreceptoras.
Fonte: Clinicaltrials
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