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COM SÍNDROME DE USHER
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ENSAIOS CLÍNICOS BASEADAS EM TERAPIA GENÉTICA
ABERTOS ATUAIS - AUDIÇÃO
A terapia genética é uma modalidade de tratamento promissor que está sendo explorada para vários distúrbios hereditários que incluem doenças da retina e também, nos últimos anos, a surdez. Embora esta abordagem que pode restaurar a função auditiva, por enquanto não está disponível no momento: a maioria estão em fase de experiência em modelos animais.
Nesta seção se concentrará na atualização de notícias, importantes publicações, informações sobre ensaios clínicos mais recentes de instituições científicas relevantes e confiáveis sobre pesquisas para surdez, principalmente relacionado à Síndrome de Usher.
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EM PESSOAS COM SURDEZ PROFUNDA E/OU COM SÍNDROME DE USHER
28 DE OUTUBRO DE 2023
PELA PRIMEIRA VEZ, OS CIENTISTAS ESTÃO TESTANDO UMA ABORDAGEM QUE ENVOLVE A SUBSTITUIÇÃO DE UM GENE MUTADO ESPECÍFICO NOS OUVIDOS INTERNOS DE CRIANÇAS COM PERDA AUDITIVA PROFUNDA.
As empresas Akouos e a Decibel Therapeutics, ambas com sede em Boston (Estados Unidos), lançaram ensaios clínicos para ver se conseguem restaurar a audição de crianças com um tipo raro de surdez genética devido a variações em um gene chamado OTOF. Uma terceira empresa, a Regeneron Pharmaceuticals anunciou recentemente que respostas auditivas melhoradas foram demonstradas em uma criança com perda auditiva genética profunda após ser o primeiro paciente a receber terapia genética com Otoferlina (db-oto) em um ensaio clínico de fase 1/2. Ele foi projetado para ser administrado uma única vez e ter efeitos duradouros.
Não muito comum, a maioria dos casos de perda auditiva congênita permanente são neurossensoriais e são causados por genes mutados, mas a surdez relacionada ao Otoferlina é extremamente rara: afeta aproximadamente 1,7 em cada 1.000 crianças nascidas, o que torna a terapia genética uma opção potencial de tratamento.
Apesar de que os ensaios estejam abertos a participantes até aos 18 anos, o melhor seria administrar a terapia genética mais cedo possível na vida devido ao processo de desenvolvimento da língua. As crianças tem os cérebros altamente plásticos – o que significa que podem facilmente formar conexões e aprender coisas novas.
Embora os testes atuais sejam para um tipo raro de surdez, os pesquisadores das empresas acreditam que outras mutações genéticas que causam surdez (como por exemplo, a Síndrome de Usher) poderiam ser tratadas com terapia genética, oferecendo esperança e tendo resultados encorajadores.
Fontes:
2 DE MARÇO DE 2023
A REPROGRAMAÇÃO POR MOLÉCULAS SEMELHANTES A DROGAS LEVA À REGENERAÇÃO DE CÉLULAS SEMELHANTES ÀS CÉLULAS CILIADAS DA CÓCLEA EM CAMUNDONGOS ADULTOS
A perda auditiva neurossensorial está presente em todas as formas da síndrome de Usher e é causada por danos no ouvido interno, em particular nas células ciliadas. As células ciliadas convertem o som em impulsos elétricos, que são processados pelo cérebro. Uma vez danificadas, as células ciliadas não conseguem se regenerar ou reparar, levando à perda permanente da audição.
Pesquisadores do Massachusetts Eye and Ear conseguiram reprogramar células cocleares de camundongos adultos para se tornarem células imaturas. Através desta pesquisa, eles identificaram vários genes e sinais que são importantes no desenvolvimento das células ciliadas. Eles então entregaram uma combinação desses sinais químicos e um gene chamado Atoh1 ao ouvido interno de camundongos adultos. Após este tratamento, descobriu-se que os ratos adultos formaram novas células ciliadas no ouvido interno.
O que isto significa para a síndrome de Usher: Esta pesquisa expande a nossa compreensão de como o ouvido interno é formado. Estudos futuros poderão desenvolver essa base e levar a possíveis tratamentos para perda auditiva.
Fonte: PNA
JANEIRO DE 2022
O FUTURO DA TERAPIA GENÉTICA PARA PERDA AUDITIVA
Para ajudar na perda auditiva, os cientistas procuraram-se ajustar com aparelhos auditivos e também com alguns procedimentos cirúrgicos como implante coclear – embora sejam constantemente atualizados na era digital – a terapia genética têm sido uma fonte inspiradora. Espera-se que no futuro, a surdez possa ser abordada biologicamente, reparando ou restaurando células danificadas, o que aparelhos auditivos ou implantes cocleares não conseguem.
Yehoash Raphael, PhD, professor de Otorrinolaringologia no Kresge Research Institute da Universidade de Michigan (EUA) e seus colegas estão usando métodos combinatórios de transferência de genes para aumentar a eficiência de novas células ciliadas e planejam aprimorar essa abordagem e incluir outras células auditivas.
“Estamos trabalhando em dois modelos de camundongos para doenças genéticas do ouvido interno, tentando entender melhor a biologia da mutação e também projetar terapias”, disse ele, acrescentando que a pesquisa sobre terapias teve resultados mistos.
O laboratório concentrou-se no desenvolvimento de terapia genética para pacientes com mutações em TMC1 e para pacientes com síndrome de Usher.
“Temos dados notáveis mostrando a recuperação total da função auditiva em alguns casos”, disse ele. “Estamos trabalhando com parceiros da indústria para trazer essas terapias para a clínica.”
Fonte: The Hearing Journal
23 DE DEZEMBRO DE 2020
CIENTISTAS DESENVOLVEM NOVA TERAPIA GENÉTICA PARA SURDEZ
Uma em cada 200 crianças nasce com perda auditiva e uma em cada mil nasce surda. Alterações genéticas - também conhecidas como mutações genéticas - são uma das principais causas de surdez.
Em Israel, uma equipe de pesquisadores liderada pela professora Karen Avraham, do Departamento de Genética Molecular Humana e Bioquímica da Faculdade de Medicina Sackler da Universidade de Tel Aviv e Escola de Neurociência Sagol, está estudando um modelo de terapia genética que injetaria um vírus contendo uma cópia funcional de um gene no ouvido interno para substituir a cópia não funcional do gene e restaurar a audição. Usando modelos de camundongos, essa equipe visou especificamente o SYNE4, um gene que eles descobriram que causa uma forma rara de surdez. Eles então desenvolveram um vírus sintético e o usaram para entregar uma cópia de trabalho do SYNE4 aos ouvidos internos desses ratos logo após o nascimento. Eles monitoraram sua audição e descobriram que as células ciliadas do ouvido interno, que são críticas para a audição, foram capazes de se desenvolver. Na verdade, essa abordagem funcionou tão bem que o nível de audição restaurada quase rivalizou com o da audição normal. Devido aos resultados promissores observados neste estudo, a equipe agora está olhando para algumas outras mutações genéticas associadas à surdez.
O que isso significa para indivíduos com síndrome de Usher: A terapia experimental neste estudo foi administrada a camundongos logo após o nascimento. Os resultados são extremamente promissores e, um dia, poderemos oferecer esse tratamento a recém-nascidos surdos, permitindo que cresçam com o dom da audição.
Fontes:
5 DE SETEMBRO DE 2019
CWRU E AKOUOS, COM SEDE EM BOSTON, ASSINAM ACORDO DE LICENCIAMENTO EXCLUSIVO PARA DESENVOLVER TERAPIA GENÉTICA
A Case Western Reserve University (CWRU) e a empresa de medicina genética Akouos, com sede em Boston, firmaram um acordo de licenciamento exclusivo para desenvolver uma terapia genética patenteada que poderia potencialmente tratar a perda auditiva associada a um tipo de síndrome de Usher. Pode ser capaz de interromper a progressão da perda auditiva e prevenir a surdez em pessoas com USH3A. A perda auditiva é “sensoneural”, o que significa que é causada por anomalias no ouvido interno, enquanto a visão se deve à degeneração da retina na parte posterior do olho. A tecnologia permitiu aos pesquisadores desenvolver um modelo animal mais preciso da perda auditiva associada à síndrome de Usher tipo 3A e o potencial da tecnologia para proporcionar a preservação da audição e da qualidade de vida de crianças e adultos diagnosticados com a doença genética.
O que isto significa para a síndrome de Usher: O desenvolvimento de um modelo animal mais preciso para USH3A acelerará exponencialmente a identificação de terapias novas e mais eficientes para retardar ou parar completamente a progressão desta doença.
Fonte: Cleveland Business
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