PORTAL VOLTADO PARA PESSOAS
COM SÍNDROME DE USHER
E A SEUS FAMILIARES, PROFISSIONAIS E AMIGOS
SAIBA QUAIS SÃO AS PRINCIPAIS EMPRESAS
QUE PESQUISAM SOBRE A SÍNDROME DE USHER
Listamos aqui as principais empresas que se dedicam às abordagens de diversas terapias e que tem o potencial de beneficiar qualquer pessoa com a síndrome de Usher. Os exemplos incluem células-tronco, estudos de história natural, células progenitoras da retina, neuroproteção, optogenética, abordagens nutricionais, etc.
Esta página será atualizada regularmente à medida que mais empresas se engajarem nas pesquisas relacionadas à síndrome de Usher. Para saber sobre os significados das abordagens terapêuticas consulte o Índice de termos científicos.
AAVANTGARDE BIO
Empresa de biotecnologia internacional, com sede na Itália, em estágio clínico, que desenvolveu duas plataformas proprietárias de vetores virais adeno-associados (AAV) para lidar com as limitações de capacidade de carga de terapia genética dos vetores AAV. As plataformas AAVantgarde poderiam ser usadas para entregar genes grandes a tecidos oculares e não oculares. Cofundada pelo professor Alberto Auricchio no TIGEM (Instituto Telethon de Genética e Medicina) em Nápoles, Itália, e pela Fundação Telethon, a AAVantgarde validará inicialmente a plataforma na clínica em duas doenças hereditárias da retina com necessidades claramente não atendidas.
Abordagem terapêutica: vetores adeno-associado (AAV)
Últimas notícias: Aavantgarde anuncia seu projeto de estudo clínico inovador para seu programa principal em Usher 1B
3 de maio de 2024
O estudo clínico LUCE-1 é o primeiro estudo clínico de Fase 1/2 em humanos, desenvolvido em colaboração com o Prof. Simonelli e outros especialistas líderes na área. Aproveitando a plataforma Dual Hybrid proprietária da AAVantgarde, este estudo visa fornecer evidências robustas que apoiam a eficácia e o perfil de segurança do programa líder da empresa, AAVB-081, que aborda a retinose pigmentar derivada da síndrome de Usher relacionada ao MYO7A (USH1B).
Fonte
ATSENA THERAPEUTICS
Fundada pelos pioneiros da terapia genética ocular Dr. Shannon Boye e Sanford Boye da Universidade da Flórida, Atsena é liderada por uma equipe com profundo conhecimento em terapia genética e oftalmologia. A empresa está sediada no Triângulo de Pesquisa da Carolina do Norte (EUA), um ambiente rico em experiência em terapia genética.
A Atsena Therapeutics é uma empresa de terapia genética em estágio clínico focada em trazer o poder de mudança de vida da medicina genética para reverter ou prevenir a cegueira.
Abordagem terapêutica: vetores adeno-associado (AAV)
Últimas notícias: Atsena Therapeutics anuncia apresentações na Reunião Anual da ARVO 2022 e na 25ª Reunião Anual da ASGCT
2 de maio de 2022
A Atsena Therapeutics está avaliando o ATSN-301, uma terapia gênica baseada em vetor AAV duplo, para prevenir a cegueira da síndrome de Usher associada a MYO7A (USH1B), uma doença hereditária que afeta a retina e o ouvido interno. Aproximadamente 20.000 pacientes nos EUA e na União Europeia têm USH1B. Essas crianças nascem surdas, apresentam disfunção vestibular e começam a perder progressivamente a visão na primeira década de vida. Atualmente, não há cura para a perda de visão relacionada ao USH1B, enquanto os implantes cocleares podem tratar a surdez.
O USH1B é causado por mutações no gene MYO7A. O gene terapêutico para tratar USH1B (MYO7A) é muito grande para caber dentro de um único vetor AAV. Para enfrentar essa barreira, a Atsena desenvolveu vetores AAV duplos capazes de fornecer essa grande carga genética, marcando um avanço potencialmente importante na prevenção da cegueira em pacientes afetados por esse distúrbio multissensorial devastador.
Fontes
CEDARS-SINAI
Cedars-Sinai, uma organização de saúde sem fins lucrativos com sede em Los Angeles é um dos institutos líderes em financiamento competitivo de pesquisa do National Institutes of Health. Uns dos focos da empresa é a pesquisa científica básica, como biologia de células-tronco, imunologia e genética, com descobertas clínicas e translacionais, para continuar avançando nas descobertas médicas.
Abordagem terapêutica: células progenitoras neurais humanas
Últimas notícias: FDA autoriza ensaio clínico com células-tronco para retinose pigmentar em Los Angeles
Novembro de 2019
Cedars-Sinai recebeu autorizações do FDA para lançar um ensaio clínico de Fase 1/2a de 16 pessoas com células progenitoras neurais humanas, células-tronco que quase se desenvolveram em células neurais,para pacientes com RP. O teste está sendo financiado por uma bolsa de 10,5 milhões de dólares do California Institute for Regenerative Medicine. O principal investigador do estudo é Clive Svendsen, PhD, professor de Ciências Biomédicas e Medicina e diretor do Institute for Regenerative Medicine do Cedars-Sinai Board of Governors.
Fontes
GenKOre
A GenKOre, localizada em Seul, Coreia do Sul tem se dedicado ao desenvolvimento de poderosa tecnologia de edição genética otimizada para edição genética in vivo e recentemente assinou um acordo de colaboração e licença com uma empresa de biotecnologia sediada nos EUA em um acordo avaliado em aproximadamente US$ 550 milhões. A plataforma TaRGET inclui clivagem TaRGET, edição baseada em TaRGET, regulação do gene TaRGET e sistema de correção do gene TaRGET, todos entregues por um vetor AAV completo. Esta tecnologia é conhecida por sua compacidade, alta eficiência, persistência, especificidade e capacidade de expansão. GenKOre está focada no desenvolvimento de terapias de edição genética para doenças oculares, musculares e neurológicas. A tecnologia TaRGET (CRISPR-Cas12f) apresenta nucleases Cas hipercompactas (1,7kb em comparação com 4,1kb do Cas9) e gRNAs de engenharia poderosos, que, em complexidade, garantem uma edição altamente eficiente e segura.
Entrega do gene Revvity
Revvity Gene Delivery é uma unidade de negócios da Revvity, líder global em ciências biológicas e diagnósticos focada no desenvolvimento de soluções inovadoras para os maiores desafios de saúde do mundo.
REVVITY
Na Revvity, “impossível” é inspiração e “não pode ser feito” é um apelo à ação. A Revvity fornece soluções, tecnologias, conhecimentos e serviços em ciências da saúde que oferecem fluxos de trabalho completos, desde a descoberta ao desenvolvimento, e do diagnóstico à cura. Revvity está revolucionando o que é possível na área da saúde, com áreas de foco especializadas em tecnologias multiômicas translacionais, identificação de biomarcadores, imagem, predição, triagem, detecção e diagnóstico, informática e muito mais.
Abordagem terapêutica inovadora para terapia de edição genética ocular: A GenKOre aproveitará sua plataforma proprietária TaRGET (minúscula nuclease, tecnologia de edição de genoma baseada em RNA aumentada) para criar terapias genéticas in vivo para LCA10 e USH2A. Ao contrário do amplamente conhecido CRISPR-Cas9, a plataforma TaRGET permite que todo o módulo de edição seja entregue usando um único vetor de vírus adeno-associado (AAV), oferecendo uma abordagem mais eficiente e simplificada para a terapia de edição genética.
Últimas notícias: Objetivos da Colaboração da GenKOre e REVVITY
18 de Junho de 2024
Desenvolvimento de terapias genéticas superiores: Combinando a tecnologia TaRGET da GenKOre com os capsídeos AAV avançados da Revvity para desenvolver terapia de edição genética in vivo com perfis de eficácia e segurança aprimorados.
Expansão das Aplicações Terapêuticas: Validar a aplicabilidade da plataforma TaRGET para terapia in vivo e alargar a sua utilidade a um espectro mais amplo de doenças raras.
Avanço da tecnologia de edição genética: Aproveitar a experiência combinada de ambas as empresas para atender às necessidades médicas não atendidas e abrir novas fronteiras na medicina genômica.
Fontes:
JCYTE
jCyte foi fundada em 2012 pelos drs. Henry Klassen e Jing Yang, que passaram décadas investigando os mecanismos que impulsionam a retinose pigmentar (RP) e outras doenças da retina. Seu trabalho levou à criação de células progenitoras da retina (RPCs), um tipo de célula-tronco que só pode se tornar células da retina.
Abordagem terapêutica: células progenitoras da retina
Últimas notícias: Terapia com células-tronco jCyte avançando para o ensaio clínico de fase 3 para a síndrome de RP / Usher
Outubro de 2021
A empresa de terapia com células-tronco jCyte relatou resultados promissores para seu ensaio clínico de Fase 2b de 85 participantes de sua terapia para pessoas com retinose pigmentar (RP), síndrome de Usher e condições relacionadas. A empresa planeja lançar um ensaio de Fase 3 para o tratamento em 2021. O tratamento envolve a injeção intravítrea de células progenitoras da retina (RPCs), que são células-tronco parcialmente desenvolvidas nas células da retina que tornam a visão possível. Com base em estudos de laboratório, os pesquisadores acreditam que o tratamento pode preservar e potencialmente resgatar os fotorreceptores existentes do paciente, salvando e possivelmente restaurando a visão. A administração do tratamento não requer cirurgia e pode ser realizada em minutos em ambiente ambulatorial. Os RPCs são injetados no vítreo, a substância gelatinosa localizada no meio do olho.
Fontes
NACUITY
A Nacuity Pharmaceuticals, Inc. com sede em Fort Worth (Estados Unidos) foi formada em maio de 2016 para se concentrar em trazer um potencial tratamento com NACA para pacientes com retinose pigmentar, guiada pelo trabalho inovador de Peter Campochiaro, MD, no Institute Wilmer da Universidade Johns Hopkins.
Abordagem terapêutica: Medicamentosa - NACA-antioxidante
Últimas notícias: Nacuity Pharmaceuticals anuncia financiamento de US$ 16,5 milhões da Série B liderado pela Foundation Fighting Blindness & RD Fund
15 de junho de 2022
Os recursos do financiamento serão usados para apoiar o avanço dos ensaios clínicos do Nacuity para comprimidos NPI-001 que estão atualmente sendo avaliados em um ensaio clínico de Fase 1/2, conhecido como Estudo SLO-RP (ClinicalTrials.gov Identifier: NCT04355689), em pacientes com retinose pigmentar associada à síndrome de Usher. Para este estudo espera obter resultados provisórios no segundo trimestre de 2023.
Maio de 2020: Fase 1 / 2a na Austrália para a síndrome de Usher
A Nacuity Pharmaceuticals está lançando um ensaio clínico de Fase 1/2 na Austrália para NPI-001, um tratamento oral desenvolvido para retardar a perda de visão em pessoas com retinose pigmentar associada à síndrome de Usher. O ensaio, conhecido como SLO-RP (Segurança e Eficácia de NPI-001 comprimidos contra placebo para tratamento de retinose pigmentar associada com a síndrome de Usher) vai inscrever, pelo menos, 48 pacientes com síndrome de Usher e segui-los durante dois anos. Se os resultados para SLO-RP forem favoráveis, a Nacuity planeja lançar testes clínicos de NPI-001 para pessoas com RP nos EUA e Austrália durante o quarto trimestre de 2021.
Fontes
PROQR
A ProQR Therapeutics é uma empresa de biotecnologia com sede em Leiden, Holanda, focada no desenvolvimento de terapias de RNA, medicamentos, principalmente em um grupo de distúrbios de cegueira que afetam a retina, chamados de doenças hereditárias da retina.
Abordagem terapêutica: Oligonucleotídeos anti-sentido (antisense) ou terapia de RNA - ASO
Últimas notícias: PROQR anuncia os primeiros pacientes dosados nos ensaios principais de fase 2/3 de qr-421ª para retinose pigmentar mediada por USH2A
Dezembro de 2021
ProQR anuncia os primeiros pacientes dosados nos ensaios clínicos de fase 2/3 de Sirius e Celeste de terapia de RNA experimental QR-421a para pessoas com retinose pigmentar mediada por USH2A e síndrome de Usher.
Leia tradução do texto original nesse link.
Fontes
Proqr
RENEURON
ReNeuron, uma empresa de pesquisa de células-tronco sediada no Reino Unido, que se concentra no desenvolvimento de terapias com células-tronco que visam áreas de "necessidade médica significativa não atendida ou mal atendida." Eles usaram suas tecnologias de células-tronco para desenvolver terapias baseadas em células para doenças significativas, onde as células podem ser prontamente administradas a qualquer paciente elegível, sem a necessidade de tratamento medicamentoso adicional. Atualmente, eles estão desenvolvendo a linha de células progenitoras da retina humana (hRPC) para o tratamento de doenças da retina, como a retinose pigmentar (RP).
Abordagem terapêutica: células progenitoras da retina
Últimas notícias: A terapia com células-tronco da ReNeuron tem um desempenho encorajador no ensaio clínico de fase 2
Outubro de 2021
ReNeuron relatou que 10 pacientes com retinose pigmentar (RP) foram tratados com sua terapia com células-tronco em seu ensaio clínico de Fase 2 realizado em “Massachusetts Eye and Ear Infirmary (MEEI)”. A maioria mostrou melhorias na visão logo após o tratamento que envolve a injeção de células progenitoras da retina humana (hRPCs), células-tronco que se desenvolveram parcialmente em fotorreceptores, sob a retina do paciente. Com base nos resultados de estudos pré-clínicos, os pesquisadores acreditam que os hRPCs injetados se integrarão à retina e se desenvolverão totalmente em fotorreceptores, substituindo aqueles perdidos pela doença, restaurando assim a visão.
Fontes
SPARINGVISION - Institute de la Vision
Sparing Vision, uma empresa francesa de biotecnologia que trabalha com terapia genética e edição do genoma para trazer inovação de ponta para a descoberta e desenvolvimento de medicamentos para doenças oculares. A empresa tem como potencial um tratamento em uma única injeção e fornecer eficácia de longa duração, que pode ser menos invasiva do que os dispositivos de restauração da visão implantados cirurgicamente.
Abordagem terapêutica: fator de viabilidade de cone derivado de bastonete (RdCVF)
Últimas notícias: SparingVision planeja ensaio clínico para avaliar proteínas que salvam a visão para RP
Outubro de 2021
Uma fusão com o Institut de la Vision, o SparingVision foi estabelecido para desenvolver e comercializar clinicamente uma proteína conhecida como “fator de viabilidade de cone derivado de bastonete (RdCVF)”. A terapia emergente teve um bom desempenho em vários estudos anteriores de laboratório financiados pela Fundação Fighting Blindness. Os cientistas demonstraram que o RdCVF preveniu ou retardou a degeneração dos cones, as células da retina que fornecem visão central e colorida e permitem às pessoas ler, dirigir e reconhecer rostos. O RdCVF é secretado naturalmente pelos bastonetes, as células da retina que fornecem visão noturna e periférica. Um ensaio clínico para a terapia emergente está planejado para 2021.
Fontes
Siga nossas redes sociais!
